Noworodkowe i niemowlęce badania przesiewowe – klucz do wczesnego wykrywania wad wrodzonych
Pierwsze dni i tygodnie życia dziecka to okres intensywnej diagnostyki, która ma na celu wykluczenie lub potwierdzenie wrodzonych chorób i wad rozwojowych. System badań przesiewowych noworodków w Polsce jest jednym z najbardziej rozwiniętych w Europie i pozwala na wykrycie wielu schorzeń zanim jeszcze pojawią się ich pierwsze objawy. Dzięki temu możliwe jest natychmiastowe wdrożenie leczenia, które często decyduje o dalszym, prawidłowym rozwoju dziecka.
Badania przesiewowe noworodków – standardowe procedury
W pierwszych dobach życia, jeszcze w szpitalu, każdy noworodek przechodzi zestaw obowiązkowych badań przesiewowych. Ich celem jest wczesne wykrycie dzieci z podejrzeniem określonych chorób oraz umożliwienie szybkiego wdrożenia dalszej diagnostyki i leczenia. Program ten obejmuje zarówno badania laboratoryjne z krwi, jak i ocenę kliniczną oraz badania fizykalne.
Podstawą diagnostyki laboratoryjnej jest tzw. badanie w kierunku: fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – z użyciem testu suchej kropli krwi (DBS). To niezwykle ważne badanie pozwala na wykrycie chorób metabolicznych i genetycznych. Na tym jednak nie koniec, ponieważ równie istotne są badania fizykalne, które wykonuje się u każdego noworodka:
badanie słuchu (emisja otoakustyczna) – to szybki i bezbolesny test, który ocenia, czy ucho wewnętrzne dziecka prawidłowo reaguje na dźwięk.
badanie wzroku (test czerwonego refleksu) – polega na prześwietleniu oka wziernikiem; prawidłowy, symetryczny, czerwony refleks w obu oczach wyklucza zmętnienia w obrębie źrenicy (np. zaćmę wrodzoną) i inne poważne patologie.
badanie stawów biodrowych (Ortolani, Barlow) – to manualne badanie ortopedyczne, które ma kluczowe znaczenie w profilaktyce dysplazji stawów biodrowych.
Sucha kropla krwi – mała próbka, wielka wiedza
Jedną z kluczowych metod stosowanych w diagnostyce noworodkowej jest badanie z wykorzystaniem tzw. suchej kropli krwi. Polega ono na pobraniu kilku kropli krwi z pięty noworodka na specjalną bibułę filtracyjną, ich wysuszeniu, a następnie przesłaniu materiału do laboratorium. Uzyskana próbka pozwala na wykrycie wielu chorób metabolicznych, genetycznych i endokrynologicznych, takich jak fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Metoda ta jest powszechnie stosowana ze względu na swoją prostotę, niewielką inwazyjność oraz niski koszt, a jednocześnie umożliwia prowadzenie badań przesiewowych na dużą skalę. Z jednej próbki można oznaczyć wiele parametrów biochemicznych. W przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego uruchamiana jest dalsza ścieżka postępowania diagnostycznego, określana jako procedura poprzesiewowa.
Interpretacja wyników – na czym polegają badania?
Aby właściwie zinterpretować wynik, trzeba wiedzieć, co dokładnie jest mierzone. Przykładowo, testy przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy polegają na: oznaczeniu stężenia TSH (tyreotropiny) w krwi noworodka pobranej na bibułę (test suchej kropli krwi). W uproszczeniu: jeśli tarczyca noworodka nie produkuje wystarczającej ilości hormonów, przysadka mózgowa zwiększa wydzielanie TSH, aby "pobudzić" tarczycę do pracy. Stąd podwyższone TSH wskazuje na niedoczynność i wymaga pilnej konsultacji z endokrynologiem. Wczesne włączenie leczenia (podawanie hormonów tarczycy) zapobiega nieodwracalnym uszkodzeniom mózgu i zapewnia prawidłowy rozwój intelektualny dziecka.
Postępowanie poprzesiewowe – co dalej z dodatnim wynikiem?
Samo wykonanie testu to dopiero początek. Kluczowe jest odpowiednie postępowanie poprzesiewowe które dotyczy dzieci z nieprawidłowym (dodatnim) wynikiem testu przesiewowego. Jest to ściśle określona procedura, która ma na celu potwierdzenie lub wykluczenie choroby oraz jak najszybsze wdrożenie leczenia. Obejmuje ona: weryfikację wyniku, pogłębioną diagnostykę, skierowanie do lekarza specjalisty, obserwację, wdrożenie postępowania (np. leczenia, rehabilitacji), edukację rodziców.
W przypadku wątpliwości lub konieczności monitorowania stanu dziecka, kluczową rolę odgrywa opieka środowiskowa. Ponowna wizyta patronażowa po stwierdzeniu zaburzeń u dziecka powinna być w: terminie uzgodnionym z rodzicami, zazwyczaj w ciągu kilku-kilkunastu dni (zgodnie z potrzebą i stanem dziecka), w celu monitorowania, pogłębienia oceny, udzielenia zaleceń i ewentualnego skierowania do specjalisty. Pielęgniarka patronażowa staje się wówczas łącznikiem między rodziną a systemem specjalistycznej opieki zdrowotnej, wspierając rodziców w tym trudnym dla nich czasie i dbając o to, by dziecko nie "wypadło" z systemu.
Inne kluczowe badania niemowlęce – test Ortolaniego i test Barlowa
Oprócz badań laboratoryjnych, ogromne znaczenie mają badania fizykalne, zwłaszcza ortopedyczne.
Celem badań jest wczesne wykrywanie dysplazji (wrodzonego zwichnięcia) stawów biodrowych. Wykonuje się je łącznie kilkukrotnie: w szpitalu po porodzie oraz podczas wizyt patronażowych i bilansów u pediatry.
Oba testy oceniają stabilność biodra, ale w odwrotny sposób, dlatego zawsze przeprowadza się je jeden po drugim:
Test Barlowa (ocena zwichalności): badanie polega na próbie prowokacji zwichnięcia. Przy zgiętych nóżkach dziecka, delikatnie przywodząc udo i uciskając osiowo, oceniamy, czy głowa kości udowej wysuwa się z panewki ku tyłowi. Dodatni wynik oznacza, że biodro daje się zwichnąć.
Test Ortolaniego (ocena nastawialności): wykonuje się go bezpośrednio po teście Barlowa. Polega na odwodzeniu uda, co pozwala ocenić, czy głowa kości udowej "wskakuje" z powrotem do panewki. Dodatni wynik oznacza, że zwichnięte biodro daje się nastawić.
Znaczenie wczesnego wykrycia
Pozytywny wynik któregokolwiek z testów pozwala na szybkie wdrożenie leczenia nieinwazyjnego (np. szerokie pieluszkowanie, noszenie w pasach lub szelkach). Terapia w większości przypadków całkowicie likwiduje problem. Zaniedbanie diagnostyki grozi trwałym kalectwem i koniecznością skomplikowanych operacji w przyszłości.
Dysplazja stawów biodrowych - objawy i diagnostyka
Dysplazja polega na nieprawidłowym ukształtowaniu panewki i wzajemnego ustawienia głowy kości udowej, co bez leczenia prowadzi do podwichnięcia lub zwichnięcia stawu. Do czynników ryzyka należą położenie miednicowe, płeć żeńska, ciąża pojedyncza z małowodziem, duża masa urodzeniowa oraz dysplazja u krewnych pierwszego stopnia. W badaniu fizykalnym zwraca uwagę ograniczenie odwodzenia uda, asymetria fałdów pośladkowych i udowych oraz pozorne skrócenie kończyny, przy czym objawy te są mniej wiarygodne niż testy Barlowa i Ortolaniego i u niemowlęcia starszego niż trzy miesiące bywają jedynymi uchwytnymi. Badaniem rozstrzygającym w pierwszych miesiącach życia jest ultrasonografia stawów biodrowych, wykonywana rutynowo w okolicach szóstego tygodnia życia, ponieważ w tym wieku struktury stawu są jeszcze chrzęstne i nie uwidaczniają się na zdjęciu rentgenowskim. Radiogram staje się przydatny dopiero po pojawieniu się jąder kostnienia głowy kości udowej, zwykle po ukończeniu czwartego miesiąca życia.
Leczenie i rola pielęgniarki
Leczenie rozpoczęte w pierwszych tygodniach życia jest zachowawcze i polega na utrzymaniu kończyn w zgięciu i odwiedzeniu za pomocą szelek, uprzęży lub poduszki odwodzącej, co pozwala panewce prawidłowo się ukształtować. Zadaniem pielęgniarki jest nauczenie rodziców zakładania zaopatrzenia, pielęgnacji skóry pod pasami oraz noszenia i przewijania dziecka bez prostowania i zwierania nóżek. Istotna jest edukacja dotycząca szerokiego pieluszkowania i unikania nosidełek utrzymujących wyprostowane, złączone kończyny dolne. Późne rozpoznanie, zwłaszcza po rozpoczęciu chodzenia, wymaga leczenia operacyjnego i długotrwałego unieruchomienia w opatrunku gipsowym, a mimo to grozi utrwalonym utykaniem i wczesnymi zmianami zwyrodnieniowymi.
Zakres opieki nad dzieckiem do 5. roku życia
Obejmuje kilka kluczowych obszarów. Podstawą są badania bilansowe (okresowe oceny rozwoju fizycznego i psychoruchowego), które pozwalają na kompleksową ocenę stanu zdrowia dziecka na przestrzeni lat. Niezwykle istotnym elementem, zwłaszcza w pierwszych miesiącach, są porady patronażowe (wizyty w domu noworodka i niemowlęcia). Są one realizowane wyłącznie przez pielęgniarkę POZ i mają na celu ocenę warunków życia dziecka, wsparcie matki w karmieniu oraz pierwszą ocenę jego rozwoju w naturalnym środowisku. Integralną i obowiązkową częścią profilaktyki są oczywiście szczepienia ochronne, które zabezpieczają przed groźnymi chorobami zakaźnymi.
Równolegle prowadzona jest intensywna edukacja zdrowotna rodziców, która obejmuje tematy takie jak pielęgnacja, żywienie (w tym profilaktyka krzywicy), a także profilaktyka próchnicy poprzez zalecenia dotyczące higieny jamy ustnej i diety ubogiej w cukry. W miarę jak dziecko rośnie, pojawiają się kolejne elementy oceny, takie jak ocena postawy ciała, mająca na celu wczesne wykrycie wad, które mogłyby się pogłębiać w kolejnych latach.
Lista badań przesiewowych dla dzieci w wieku 0–5 lat
Profilaktyczne testy przesiewowe u dzieci w wieku 0–5 lat realizowane są głównie przez pielęgniarkę podczas bilansów i wizyt patronażowych. Są one pierwszym "sitem" wykrywającym potencjalne problemy.
1. Pomiary antropometryczne (ocena rozwoju fizycznego)
Zakres badań:
pomiar długości lub wysokości ciała
pomiar masy ciała
pomiar obwodu głowy
Terminy wykonywania:
6–9 tygodni
3–4 miesiące
6 miesięcy
9 miesięcy
12 miesięcy
18 miesięcy
24 miesiące
3 lata
4 lata
5 lat
Cel badania:
Ocena rozwoju fizycznego dziecka na podstawie siatek centylowych oraz wczesne wykrycie niedoboru lub nadmiaru masy ciała.
2. Ocena rozwoju psychoruchowego
Zakres badania:
Ocena umiejętności dziecka poprzez obserwację oraz wykorzystanie odpowiednich skal i inwentarzy rozwojowych.
Terminy:
Badanie przeprowadzane jest podczas każdej wizyty profilaktycznej, zgodnie z terminami wykonywania pomiarów antropometrycznych.
Cel:
Wczesne wykrycie ewentualnych opóźnień lub nieprawidłowości w rozwoju psychoruchowym.
Dalsza część artykułu jest dostępna w pakiecie
W pakiecie znajdziesz także pytania egzaminacyjne z wyjaśnieniami do tego tematu.
niemowląt – obserwacja, czy dziecko śledzi wzrokiem poruszający się przedmiot
u starszych dzieci – ocena ostrości wzroku przy użyciu tablic dostosowanych do wieku (np. tablice kay’a z obrazkami, a później tablice z literami)
Terminy badań:
3 lata
4 lata
5 lat
4. Badanie słuchu (metody behawioralne)
Zakres badań:
u niemowląt – obserwacja reakcji na dźwięk, np. odwracanie głowy w kierunku źródła dźwięku
u starszych dzieci – orientacyjne badanie słuchu szeptem (metoda behawioralna)
Termin badania:
5 lat (badanie szeptem)
5. Ocena rozwoju mowy
Zakres badania:
ocena zasobu słownictwa
pojawienie się pierwszych zdań
prawidłowość artykulacji
Terminy:
Ocena przeprowadzana jest podczas wizyt profilaktycznych, najczęściej równocześnie z oceną rozwoju fizycznego i psychoruchowego dziecka.
6. Badanie ciśnienia tętniczego
Zakres badania:
Pomiar ciśnienia tętniczego krwi.
Terminy badań:
12 miesięcy
24 miesiące
3 lata
5 lat
Cel badania:
Wczesne wykrycie nieprawidłowości oraz tendencji do nadciśnienia tętniczego.
7. Profilaktyka wad postawy (narząd ruchu)
Zakres badania – wstępna ocena:
symetrii ułożenia ciała
ustawienia stóp
ustawienia kolan
krzywizn kręgosłupa
Badanie umożliwia wczesne wykrycie takich problemów jak:
płaskostopie
koślawość kolan
szpotawość kolan
nieprawidłowa postawa ciała
Okres szkolny (od 5/6 do 19 lat) – ciągłość monitorowania
Po rozpoczęciu edukacji obowiązki związane z profilaktyką w dużej mierze przejmuje pielęgniarka lub higienistka szkolna (w środowisku nauczania i wychowania). Działania te są kontynuacją opieki z POZ i są realizowane w ściśle określonych przez przepisy grupach wiekowych.
Profilaktyka chorób w wieku szkolnym – testy przesiewowe wykonywane są w kluczowych momentach edukacji:
roczne obowiązkowe przygotowanie przedszkolne (5/6 lat) – tzw. "zerówka"
klasa III szkoły podstawowej (ok. 9 lat)
klasa VII szkoły podstawowej (ok. 13-14 lat)
klasa I szkoły ponadpodstawowej (ok. 15 lat)
ostatnia klasa szkoły ponadpodstawowej (do 19. r.ż.) – bilans kończący edukację
Jak widać, harmonogram ten jest powtarzalny. Przykładowo, test słuchu u dzieci szkolnych wykonuje się w tych samych rocznikach co bilanse i testy przesiewowe: klasa "0", III, VII, I ponadpodstawowa, ostatnia klasa. W tym przypadku badanie słuchu może być wykonane metodą audiometryczną (przy użyciu audiometru) lub, w sprzyjających warunkach, metodą szeptu.
Które działania należą do świadczeń diagnostycznych w pielęgniarstwie szkolnym? Zakres ten jest szeroki i obejmuje nie tylko same testy, ale i dalsze postępowanie:
testy przesiewowe (słuch, wzrok, ciśnienie, postawa, badanie pielęgniarskie) – są one wykonywane w wyżej wymienionych grupach wiekowych
pomiary antropometryczne – czyli ważenie i mierzenie, oceniane na siatkach centylowych lub wskaźniku BMI
ocena gotowości szkolnej – szczególnie istotna w "zerówce", gdzie pielęgniarka, we współpracy z nauczycielem i psychologiem, ocenia dojrzałość dziecka do podjęcia nauki
kierowanie na badania lekarskie w przypadku wykrycia nieprawidłowości – to kluczowy element diagnostyki; pielęgniarka nie stawia diagnozy, ale sygnalizuje problem i kieruje do specjalisty
udział w bilansach zdrowia – pielęgniarka wykonuje pomiary i testy, a lekarz (np. rodzinny lub pediatra) dokonuje ostatecznej oceny stanu zdrowia
Szczegółowe badania przesiewowe – techniki i interpretacja norm
Aby testy przesiewowe były miarodajne, muszą być przeprowadzane według ściśle określonych standardów. Prawidłowa technika i znajomość norm są kluczowe dla uniknięcia błędów i właściwej interpretacji wyników.
Ocena wzroku u niemowlęcia i małego dziecka
U noworodka podstawą oceny jest test czerwonego refleksu, w którym światło wziernika kierowane na źrenicę powinno dawać w obu oczach jednakowy, symetryczny czerwony odblask. Brak odblasku, jego osłabienie lub asymetria wymagają pilnego skierowania do okulisty, ponieważ mogą świadczyć o zaćmie wrodzonej, jaskrze wrodzonej lub siatkówczaku. U niemowlęcia ocenia się dodatkowo, czy dziecko wodzi wzrokiem za poruszającym się przedmiotem oraz czy utrzymuje kontakt wzrokowy. U dzieci w wieku przedszkolnym, które nie znają jeszcze liter, ostrość wzroku bada się tablicami obrazkowymi dopasowanymi do wieku, a badanie prowadzi się osobno dla każdego oka, zasłaniając drugie oko przesłoną, nigdy dłonią dziecka.
Ostrość wzroku - tablice i technika badania
Do oceny ostrości wzroku u dzieci, które znają już litery, wykorzystuje się tablice Snellena. Zgodnie ze standardem, oświetlona tablica Snellena powinna być umieszczona od dziecka w odległości: 5 metrów. Wynik 10/10 oznacza normę.
Widzenie barwne
Innym ważnym elementem jest badanie widzenia barwnego, które przeprowadza się za pomocą tablic pseudoizochromatycznych (np. tablic Ishihary) – ocena rozpoznawania barw, głównie u chłopców, w wieku szkolnym. Wykrywa ono daltonizm, który choć nie jest chorobą, ma znaczenie edukacyjne i zawodowe.
Ocena ustawienia gałek ocznych - zez
Aby ocenić ustawienie gałek ocznych, stosuje się dwa proste testy. Badanie odbicia światła na rogówkach (test Hirschberga) służy do wykrywania: zeza (zez ukryty lub jawny) – ocena ustawienia gałek ocznych poprzez obserwację symetrii odbicia światła na rogówkach. Światełko powinno odbijać się w tym samym miejscu obu źrenic. Z kolei pielęgniarka szkolna może przy użyciu testu przesiewowego Cover-test wykryć: zez ukryty (heteroforię) lub jawny (heterotropię) – ocenia ustawienie oczu podczas naprzemiennego zasłaniania i odsłaniania oka. Jeśli po odsłonięciu oko wraca do prawidłowej pozycji, świadczy to o zezie ukrytym.
Kiedy kierować do okulisty
Do poradni okulistycznej kieruje się dziecko z ostrością wzroku poniżej normy dla wieku, z różnicą ostrości między oczami, z dodatnim wynikiem testu Hirschberga lub cover-testu oraz z nieprawidłowym testem czerwonego refleksu. Wskazaniem są także objawy zgłaszane przez rodziców lub nauczycieli, takie jak mrużenie oczu, przechylanie głowy, przybliżanie książki do twarzy, bóle głowy po nauce i szybkie męczenie się przy czytaniu. Niewykryta w porę wada wzroku u małego dziecka prowadzi do niedowidzenia, czyli trwałego osłabienia widzenia w oku, które nie było prawidłowo stymulowane. Skuteczność leczenia niedowidzenia jest najwyższa w pierwszych latach życia i wyraźnie spada po ukończeniu przez dziecko około siódmego roku życia.
Badanie postawy
To kolejny istotny element, szczególnie w okresie skoków wzrostowych. Pielęgniarka ocenia m.in. ustawienie kolan.
Normą dla kolan koślawych (czyli układu, w którym kolana zachodzą na siebie, a stopy są oddalone) jest niewielka odległość między kostkami przy złączonych kolanach. Jeśli jest ona zbyt duża, konieczna jest konsultacja. Mówiąc precyzyjnie: skierowania do lekarza wymaga dziecko z dodatnim wynikiem testu, z podejrzeniem koślawości kolan, u którego stwierdzono: odległość między kostkami przyśrodkowymi > 5 cm (przy złączonych kolanach). Jest to sygnał, że wada może być na tyle znacząca, iż będzie wymagała specjalistycznego leczenia (np. rehabilitacji lub zaopatrzenia ortopedycznego). Podobnie w przypadku kolan szpotawych, gdzie ocenia się odległość między kolanami przy złączonych stopach – norma to mniej niż 5 cm.
Kręgosłup i stopy - co ocenia pielęgniarka
Ocenę postawy prowadzi się przy rozebranym dziecku, w pozycji swobodnej, oglądając je od tyłu, z boku i od przodu. Zwraca się uwagę na symetrię barków, łopatek i trójkątów talii, ustawienie miednicy oraz przebieg wyrostków kolczystych. Podejrzenie skoliozy potwierdza test pochyleniowy Adamsa, w którym dziecko pochyla się w przód z opuszczonymi kończynami górnymi, a badający ocenia, czy nie pojawia się garb żebrowy lub wał lędźwiowy świadczący o rotacji kręgów. Do oceny wysklepienia stopy służy obserwacja obciążonej stopy i podoskop, przy czym płaskostopie u dziecka do trzeciego, czwartego roku życia jest zjawiskiem fizjologicznym i wynika z poduszki tłuszczowej oraz wiotkości więzadeł.
Wady postawy - kiedy kierować i jak edukować
Skierowania do lekarza wymaga dziecko z dodatnim testem Adamsa, z utrwaloną asymetrią tułowia, z odległością między kostkami przyśrodkowymi powyżej pięciu centymetrów przy koślawości kolan oraz z odległością między kłykciami przyśrodkowymi powyżej pięciu centymetrów przy szpotawości. Szczególnej czujności wymaga okres skoku pokwitaniowego, ponieważ wtedy skolioza idiopatyczna postępuje najszybciej. Edukacja obejmuje dostosowanie wysokości biurka i krzesła, noszenie plecaka na obu ramionach, ograniczenie czasu spędzanego w pozycji siedzącej oraz regularną aktywność ruchową, przede wszystkim pływanie. Wadom stóp sprzyja obuwie zbyt ciasne lub o zbyt sztywnej podeszwie, dlatego zaleca się chodzenie boso po zróżnicowanym podłożu.
Badania przesiewowe słuchu - od noworodka do nastolatka
Słuch jest zmysłem, od którego zależy rozwój mowy, a przez to również rozwój poznawczy i społeczny dziecka. Pierwsze trzy lata życia stanowią okres krytyczny dla nabywania języka, dlatego niewykryty niedosłuch prowadzi do opóźnienia mowy, trudności szkolnych i problemów w kontaktach z rówieśnikami. Wrodzone zaburzenia słuchu dotyczą mniej więcej jednego do dwóch noworodków na tysiąc, a wśród dzieci z czynnikami ryzyka odsetek ten jest wielokrotnie wyższy. Ponieważ niemowlę nie sygnalizuje niedosłuchu, jedyną skuteczną metodą wczesnego wykrycia pozostaje badanie przesiewowe obejmujące całą populację.
Program powszechnych badań przesiewowych słuchu
W Polsce badanie słuchu wykonuje się u każdego noworodka, niezależnie od tego, czy występują u niego czynniki ryzyka. Przesiew przeprowadza się przed wypisem z oddziału noworodkowego, zwykle w drugiej lub trzeciej dobie życia. Program ma budowę trójstopniową: pierwszy poziom to badanie przesiewowe w szpitalu, drugi to weryfikacja w poradni audiologicznej u dzieci z wynikiem nieprawidłowym lub z czynnikami ryzyka, trzeci to ośrodki specjalistyczne prowadzące pełną diagnostykę i leczenie. Wynik badania oraz informację o czynnikach ryzyka odnotowuje się w książeczce zdrowia dziecka.
Otoemisja akustyczna
Podstawową metodą przesiewową u noworodka jest badanie otoemisji akustycznej, oznaczane skrótem OAE. Polega ono na rejestrowaniu bardzo cichych dźwięków wytwarzanych przez prawidłowo pracujące komórki słuchowe zewnętrzne ślimaka w odpowiedzi na bodziec podany do przewodu słuchowego. Badanie jest nieinwazyjne, bezbolesne, trwa kilka minut i wykonuje się je najlepiej podczas snu dziecka, ponieważ ruch i płacz zakłócają zapis. Wynik podaje się w postaci zaliczenia badania albo skierowania do dalszej diagnostyki, a nie jako liczbowy poziom słyszenia. Ograniczeniem metody jest to, że ocenia ona wyłącznie ślimak i nie wykrywa niedosłuchu wynikającego z uszkodzenia nerwu słuchowego lub dróg słuchowych, czyli neuropatii słuchowej.
Słuchowe potencjały wywołane pnia mózgu
Badanie ABR rejestruje odpowiedź elektryczną nerwu słuchowego i pnia mózgu na bodziec dźwiękowy, dzięki czemu ocenia całą drogę słuchową, a nie tylko ślimak. Stosuje się je jako badanie weryfikujące u dzieci z nieprawidłowym wynikiem otoemisji oraz jako badanie pierwszego wyboru u noworodków z czynnikami ryzyka, zwłaszcza leczonych na oddziale intensywnej terapii. Zapis wykonuje się w czasie snu naturalnego lub w sedacji, a elektrody umieszcza się na skórze głowy dziecka. ABR pozwala oszacować próg słyszenia, dlatego stanowi podstawę do kwalifikacji do aparatu słuchowego lub do implantu ślimakowego.
Czynniki ryzyka niedosłuchu
Do najważniejszych czynników należą niedosłuch w rodzinie, zakażenia wrodzone, w tym cytomegalia, różyczka i toksoplazmoza, oraz wcześniactwo i mała urodzeniowa masa ciała. Ryzyko zwiększają także ciężka żółtaczka noworodkowa wymagająca transfuzji wymiennej, niedotlenienie okołoporodowe z niską punktacją w skali Apgar, przebyte zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz leczenie lekami o działaniu uszkadzającym ucho, przede wszystkim antybiotykami aminoglikozydowymi. Osobną grupę stanowią wady twarzoczaszki i zespoły genetyczne przebiegające z zaburzeniami słuchu. Dziecko z czynnikami ryzyka wymaga kontroli audiologicznej nawet wtedy, gdy przesiew noworodkowy wypadł prawidłowo, ponieważ część niedosłuchów ujawnia się dopiero w kolejnych miesiącach życia.
Wynik nieprawidłowy i dalsze postępowanie
Nieprawidłowy wynik przesiewu nie oznacza rozpoznania niedosłuchu, lecz konieczność weryfikacji, dlatego rolą personelu jest rzeczowe wyjaśnienie tego rodzicom bez wzbudzania paniki. Częstą przyczyną wyniku fałszywie nieprawidłowego jest maź płodowa lub płyn zalegający w przewodzie słuchowym oraz niepokój dziecka w trakcie badania. Weryfikację przeprowadza się w poradni audiologicznej, optymalnie do trzeciego miesiąca życia, a rozpoznany niedosłuch powinien być zaopatrzony do szóstego miesiąca życia. Ta zasada, nazywana regułą jeden, trzy, sześć, oznacza kolejno przesiew do pierwszego miesiąca, diagnozę do trzeciego i wdrożenie leczenia do szóstego miesiąca życia.
Ocena słuchu u dziecka starszego
U dzieci w wieku poniemowlęcym i przedszkolnym stosuje się metody behawioralne, czyli obserwację reakcji na dźwięk, oraz audiometrię zabawową, w której dziecko wykonuje umówioną czynność w odpowiedzi na usłyszany sygnał. Ważnym elementem oceny jest wywiad z rodzicami dotyczący rozwoju mowy, ponieważ opóźnienie mowy bywa pierwszym sygnałem niedosłuchu. U dzieci szkolnych wykonuje się audiometrię tonalną przesiewową, która pozwala określić próg słyszenia dla poszczególnych częstotliwości. Badanie prowadzi się w pomieszczeniu wyciszonym, ponieważ hałas otoczenia zawyża wyniki i prowadzi do fałszywych rozpoznań.
Testy przesiewowe słuchu w wieku szkolnym
Testy przesiewowe słuchu wykonuje pielęgniarka lub higienistka szkolna w tych samych rocznikach, w których przeprowadza się bilanse zdrowia. Obejmują one klasę zerową, klasę trzecią i siódmą szkoły podstawowej, pierwszą klasę szkoły ponadpodstawowej oraz klasę ostatnią. Dziecko z wynikiem nieprawidłowym kieruje się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, a następnie do poradni specjalistycznej. Najczęstszą przyczyną przemijającego niedosłuchu w tej grupie wiekowej jest wysiękowe zapalenie ucha środkowego, które przebiega bez bólu i bywa rozpoznawane z dużym opóźnieniem. Uzupełnieniem badań jest edukacja dotycząca ochrony słuchu, zwłaszcza ograniczania głośnego słuchania muzyki przez słuchawki.
